028-23019668 | | 联系我们 | 加入收藏 | 设为主页

新闻资讯

当前位置:首页>新闻资讯>北京大学谢晓亮团队在《PNAS》植入前胚胎遗传学诊断的新成果

北京大学谢晓亮团队在《PNAS》植入前胚胎遗传学诊断的新成果

内容摘要:

北京大学谢晓亮团队在《PNAS》植入前胚胎遗传学诊断的新成果

  美国时刻12月28日,《PNAS》杂志在线宣告了植入前胚胎遗传学确诊的新效果,该研讨由北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队引领,首次在国际上建立了一种在前期胚胎期间对各种单基因遗传疾病和染色体疾病一起进行准确确诊、以避免遗传病患儿出生的全新的植入前胚胎遗传学确诊办法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,高通量测序一起检查骤变位点、染色体失常、以及连锁剖析)。

  MARSALA技能要害的立异点是在单细胞水平上,经过一步高通量测序即可检查致病基因骤变位点和全基因组规划染色体失常,一起完毕高精度连锁剖析,悉数行进确诊的掩盖面和精准性。该技能主要有以下几个超卓长处:精度高、剖析悉数;能够进行多重校验;成本低;操作便当;对各种遗传病患者宗族的吞并性高。

  美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮介绍说,已运用MARSALA技能成功帮忙两个病例,一个是常染色体显性遗传疾病,单个碱基缺失致使骤变,导致多发性骨软骨瘤的发作,其子孙不管男孩女孩均有50%患病危险;另一例是发作在x染色体上的隐性遗传疾病,单个碱基发作替换骤变,男孩带着骤变位点即患病,构成外胚层发育不良,无毛发、牙齿及汗腺,其子孙男孩有50%概率患病,女孩有50%概率成为带着者。经过MARSALA技能挑选后,这两对爱人均已得到健康的子孙。

单细胞测序为PGD/PGS供给了有力的东西

  单细胞全基因组测序技能是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技能,其原理是将分别的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增,取得高掩盖率的无缺基因组后进行高通量测序。2011年,《天然办法》杂志( Nature Methods )将单细胞测序列为年度值得等待的技能之一,2013年,《科学》杂志(Science)将单细胞测序列为年度最值得注重的六大范畴第一。单细胞测序技能出现往后,就被灵敏运用到生殖医学范畴,为大家研讨人类胚胎发育、得知悉数基因组信息供给了有力的东西。

  谈及单细胞,想到的必定是谢晓亮教授,谢晓亮教授是中国单细胞测序范畴的领军人物,本年9月10日于《PNAS》杂志宣告了单细胞测序技能新效果,他们开发出了一种根据乳液的扩增办法来抑制扩增偏移检查单细胞拷贝数变异(CNV),一起以高准确度检查单核苷酸变异(SNV)。这一办法能够与各种扩增试验方案包括广泛运用的多重置换扩增(MDA)相兼容。

  别的,谢晓亮教授带领研讨组创建了一种新的人单细胞全基因组测序技能——多重退火成环循环扩增技能(Multiple Annealing and Looping-Based Amplification Cycles, MALBAC),这是迄今为止在单细胞测序及有关范畴最抢先的技能。MALBAC运用特别的引物,使得扩增子完毕互补成环,避免了DNA的指数性扩增,处理了扩增偏倚,一起坚持了90%以上的基因组扩增掩盖度,使得检查单细胞中较小的DNA序列变异变得更简单,分辨率行进,能够检查单基因骤变,以及一起检查多个基因。MALBAC技能创造往后,已连续用于对人类单个细胞、单个精子细胞、单个卵母细胞等测序,并在实习临床运用中取得了杰出的效果。



标签:
QQ在线咨询
售前咨询热线
13219022202
售后咨询热线
028-23019668